جريدة  الوطن  - الاثنين ٢٥ أغسطس ٢٠٢٥ م، الموافق ٠٢ ربيع الأول ١٤٤٧هـ

 «الوطني للصحة الوراثية».. إنجازات نوعية تعزز الرعاية الصحية

مسقط ـ العُمانية: يواصل المركز الوطني للصحة الوراثية إنجازاته النوعية التي عززت مكانته باعتباره مؤسسة مرجعية متخصّصة في تقديم الخدمات الوراثية السريرية والتشخيصات الجينومية المتقدمة في سلطنة عُمان، إذ بلغ إجمالي عدد المستفيدين من خدماته خلال العام الماضي 4,830 مريضًا. ويُعدُّ المركز مرفقًا متخصّصًا لتقديم خدمات وراثية سريرية شاملة وتشخيصات مخبرية جينومية متقدمة بكفاءات وطنية من المتخصصين الطبيين من علماء الوراثة ذوي الكفاءة العالية على تعزيز واستخدام البيانات الوراثية العمانية.
ويوفر المركز الوطني للصحة الوراثية عيادات متخصّصة تقدم تقييمات تشخيصية، واستشارات وراثية، وتثقيفًا طبيًّا لكل من المرضى الأطفال والبالغين لدعم المرضى وعائلاتهم في فهم الأمراض الوراثية والتعامل معها. ويقدم المركز الوطني الخدمات الطبية الوراثية التي تشمل مجموعة من العيادات المتخصّصة لتقديم رعاية متقدمة للمرضى ذوي الحالات الوراثية المعقدة، منها عيادات الوراثة السريرية والوراثة الكيميائية الحيوية والاستشارة الوراثية والتشخيص الوراثي قبل الزرع والعيادات ما قبل الحمل وطب الأطفال النمائي وعلم نفس الأطفال. كما يقدم المركز خدمتين رئيستين خدمات الوراثة الخلوية عبر العديد من الخدمات منها تحليل النمط النووي عبر عينات الدم لتشخيص التشوهات الكروموسومية والاختلالات الهيكلية وحالات فقدان الحمل المتكرر والعقم وصعوبات التعلم والاضطرابات النمائية، بالإضافة لعينات نخاع العظم لتقييم الأورام الدموية واكتشاف التشوهات في الأورام الصلبة مع تقنية التهجين الموضعي المتألق (FISH): للكشف عن الحذف أو التضاعف أو إعادة الترتيب في الكروموسومات، بالإضافة إلى تحليل المصفوفة الكروموسومية الدقيقة للكشف عالي الدقة عن تغيرات عدد النسخ المرتبطة بالاضطرابات النمائية، واختبار QF-PCR قبل الولادة وبعدها للكشف عن التعدد الصبغي. وتشتمل خدمة الوراثة الجزيئية تقنيات تفاعل البلمرة المتسلسل اللحظي والتسلسل بطريقة سانغر، والتسلسل من الجيل التالي (NGS) باستخدام الفحوصات اللوحية، واختبار الجين الواحد – للكشف عن الطفرات في جينات معينة مثل (CFTR)، واختبار MLPA لعدة حالات، إذ تقدم الفحوصات الوراثية للسرطان الوراثي، وأمراض الهيموغلوبين، وتوصيف الأورام وراثيًا، وأمراض الكلى، ومرض هنتنغتون، والتليف الكيسي، وسرطانات الدم الوراثية، وفحص الحاملين للأمراض الوراثية
وفي هذا الصدد أدخلت العديد من التحسينات التشخيصية والمخبرية منها إدخال اختبار جديد لمتلازمة فرط الحمضات، يركّز على اكتشاف اندماج الجين FIP1L1-PDGFRA، وإطلاق فحوصات وراثية جزيئية لمتلازمة خلل التنسج النخاعي، خاصة لتحليل طفرة ASXL1، وتطبيق PCR الكمي اللحظي لقياس اندماج CBFB-MYH11، مما حسّن إدارة المرضى بشكل ملحوظ.
ومن الخدمات الجديدة المضافة الى المركز الوطني للصحة الوراثية إطلاق البرنامج الوطني لفحص المواليد (NBS) الذي أحد أبرز الإنجازات في مجال الصحة العامة، إذ يؤدي المركز دورًا محوريًّا عبر تجهيز وإدارة مختبر فحص المواليد إنشاء عيادة مخصّصة لفحص المواليد لمتابعة الحالات، ومنذ بدء البرنامج، حيث تمّ فحص أكثر من 6000 مولود في محافظة مسقط، كما تمّ تقييم وعلاج أكثر من 180 مولودًا بنتائج فحص إيجابية. ويغطي البرنامج حاليًّا الفحص المبكر لـ 23 اضطرابًا وراثيًّا واستقلابيًّا قابلاً للعلاج، مما يسهم بشكل كبير في تقليل الإعاقات طويلة الأمد وتحسين النتائج الصحية.ومن ضمن الخدمات الجديدة إنشاء مختبر التطابق النسيجي وعلم المناعة الوراثي (HLA) حيث تم إنشاء المختبر التطابق النسيجي لدعم البرنامج الوطني لزراعة الأعضاء، والذي يشمل حاليًّا زراعة الكلى، والقلب، والكبد، ويوفر المختبر تقييم المخاطر المناعية وفحوصات التوافق الضرورية لنجاح عمليات زراعة الأعضاء.
ويستخدم المختبر تقنيات متقدمة ويتبع المعايير الدولية المعتمدة، خاصة من الجمعية الأمريكية للتطابق النسيجي والمناعة الوراثية (ASHI)، ويشارك في برامج ضمان الجودة الخارجية مثل برنامج كلية علم الأمراض الأمريكية (CAP). ويقدم المختبر ثلاث فئات رئيسة من الفحوصات تتمثل في تحديد أنواع HLA – ضروري لتطابق المتبرعين والمستفيدين من الأعضاء، وفحص الأجسام المضادة لـ HLA – لتحديد ومتابعة الأجسام المضادة لدى المرضى بعد الزراعة، واختبار التوافق باستخدام قياس التدفق الخلوي – اختبار حاسم لبعض حالات الزراعة (سيُطبق بحلول أكتوبر 2025)، وتسهم هذه الخدمات في تقليل خطر الرفض وتحسين نتائج الزراعة. وبدأت خدمات فحص HLA الروتينية واختبار الأجسام المضادة في فبراير 2025، وبحلول يونيو 2025 تمّ إجراء أكثر من 200 اختبار لدعم عمليات الزراعة، للمستفيدين والمتبرعين.
وعمل المركز على توسيع نطاق الوصول عبر العيادات الخارجية حيث تمّ بدء عيادة الأمراض الوراثية والاستقلابية في صلالة عام 2023 يتم تقييم أكثر من 50 مريضًا في كل زيارة، يعانون من أمراض عصبية استقلابية وأمراض وراثية نادرة، ووفرت العيادة راحة كبيرة للأسر من حيث تقليل تكاليف السفر وضمان استمرارية الرعاية، كما توجد خطط لتوسيع النموذج ليشمل مناطق أخرى مثل مسندم. ويبذل المركز جهودًا حثيثة في مشروعات تحسين الجودة في تقديم خدماته عبر تقليل التراكمات وزيادة كفاءة اختبار الطفرات المستهدفة لوحدة فحص الحاملين للأمراض الوراثية، وتحسين إدارة المخزون في المختبر، وتحسين إجراءات SOP للوراثة الخلوية، وخاصة للخلايا اللمفاوية، تحسين نظام السجلات التقنية في المختبرات، وتدقيق حجم العمل في عينات الأورام النخاعية، بالإضافة إلى تطبيق تشخيص ما قبل الولادة بالمركز الوطني للوراثة، وتقييم خدمة تحليل المتغيرات الجينية المستهدفة أحادية الجين بالمركز.

مجلس الدولة يوافق على دراسة تطوير لائحة مؤسسات التدريب الخاصة وإصدار قانون لحماية البيانات الوراثية